¿Qué es la alfa-talasemia en los niños?

Es un trastorno hereditario de la sangre. Eso significa que se trasmite por los genes de los padres. Puede causar anemia en los niños. La anemia es un nivel bajo de glóbulos rojos o de hemoglobina. La hemoglobina es un elemento de los glóbulos rojos. Transporta oxígeno a los órganos, los tejidos y las células. La alfa-talasemia afecta la producción de hemoglobina.  

Hay diferentes tipos de talasemia. La gravedad de la anemia depende del tipo que tenga el niño.

¿Cuáles son las causas de la alfa-talasemia en los niños?

La alfa-talasemia se produce por una anomalía en el gen que controla la producción de hemoglobina. Existen 3 tipos:

• Alfa-talasemia mayor (síndrome de Hb Bart) Se trata de una forma muy grave que se desarrolla antes del nacimiento. Causa hidropesía fetal. Se trata de una afección en la que el cuerpo tiene demasiado líquido y otros problemas graves. La mayoría de los bebés afectados nacen muertos. O mueren poco después de nacer. La madre también puede tener complicaciones graves que pongan en peligro su vida.

• Hemoglobinopatía H (enfermedad HbH).  La hemoglobinopatía H provoca una anemia que va de leve a grave. Los síntomas suelen comenzar en la infancia. Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de tener un hijo con alfa-talasemia mayor.

• Portador de alfa-talasemia. Hay 2 tipos de portadores:

  • Un portador puede tener el rasgo. Esto significa que tiene síntomas leves pero puede transmitir el gen a sus hijos. 

  • Un portador puede ser silencioso. Esto significa que no tiene síntomas, pero puede de todas formas transmitir el gen a sus hijos.

¿Cuáles son los niños que corren riesgo de tener alfa-talasemia?

La alfa-talasemia se transmite de padres a hijos. La forma en que se transmite varía y es compleja. Si ambos padres tienen la anomalía genética, cada uno de sus hijos corre el riesgo de tener alfa-talasemia mayor. También corren el riesgo de tener hemoglobinopatía H y de ser portadores.

La anomalía genética que produce alfa-talasemia es más común en las personas provenientes de las siguientes zonas:

• Países mediterráneos

• África del norte

• Oriente Medio

• India

• Asia central

¿Cuáles son los síntomas de la alfa-talasemia en los niños?

A veces los niños no tienen síntomas o tienen pocos. Los síntomas de la alfa-talasemia provienen de la anemia. Varían de leves a graves e incluyen lo siguiente:

• Piel de color pálido o amarillento

• Cansancio

• Poco apetito

• Orina de color oscuro

• Agrandamiento del bazo, del hígado o del corazón

• Problemas óseos

• Retraso en el crecimiento y en la pubertad

¿Cómo se diagnostica la alfa-talasemia en los niños?

El proveedor de atención médica le hará preguntas sobre los síntomas y los antecedentes médicos de su hijo. Además, le hará una exploración física al niño. También se le pueden realizar las siguientes pruebas:

• Hemograma completo (CBC, por sus siglas en inglés). Sirve para revisar los glóbulos rojos y los glóbulos blancos, las células que intervienen en la coagulación (plaquetas) y, en ocasiones, los glóbulos rojos inmaduros. Incluye la hemoglobina y el hematocrito, así como más detalles sobre los glóbulos rojos.

• Frotis de sangre periférica. Se analiza una pequeña muestra de sangre con un microscopio para ver si tiene aspecto anormal.

• Electroforesis de hemoglobina. Con este análisis se miden los tipos de hemoglobina y su cantidad. 

• Análisis de ADN. Se usa para buscar anomalías genéticas. Con los análisis de ADN se pueden encontrar portadores de alfa-talasemia.

¿Cómo se trata la alfa-talasemia en los niños?

El tratamiento dependerá de los síntomas, de la edad y del estado de salud general de su hijo. También, de la gravedad de la afección.

El tratamiento también depende del tipo de alfa-talasemia:

• Alfa-talasemia mayor. No existe un tratamiento eficaz para este tipo.

• Rasgo de alfa-talasemia. La mayoría de los niños con este tipo no necesitan tratamiento.

• Hemoglobinopatía H. La mayoría de los niños con este tipo no necesitan tratamiento, pero este puede incluir lo siguiente:

  • Derivación a un hematólogo, es decir un experto en trastornos sanguíneos

  • Dosis diarias de ácido fólico, una vitamina indispensable para la producción de hemoglobina

  • Transfusiones de sangre, si los niveles de hemoglobina bajan repentinamente

  • Extirpación quirúrgica del bazo (rara vez se realiza)

¿Cuáles son las complicaciones posibles de la alfa-talasemia en los niños?

También dependen del tipo de alfa-talasemia. 

• La mayoría de los bebés con alfa-talasemia mayor nacen muertos o mueren poco después de nacer. 

• Los niños afectados de hemoglobinopatía H pueden tener un retraso en el crecimiento y el desarrollo.

Pueden producirse complicaciones derivadas del tratamiento de la hemoglobinopatía H. Por ejemplo: 

• Un niño tiene un mayor riesgo de infección si se le extirpa el bazo.

• Puede producirse una sobrecarga de hierro por las transfusiones de sangre frecuentes.

¿Cómo se maneja la alfa-talasemia en los niños?

Su hijo debe someterse a análisis de sangre con regularidad. Pregunte al proveedor de su hijo con qué frecuencia debe hacerlo.

También se debe controlar si su hijo tiene fiebre. La fiebre puede provocar un descenso de la hemoglobina.

Hable con el proveedor de atención médica sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético. 

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?

Llame al proveedor de atención médica de su hijo si el niño tiene lo siguiente:

• Fiebre

• Síntomas de anemia, como palidez o cansancio

Información importante sobre la alfa-talasemia en los niños

• La alfa-talasemia es un trastorno hereditario de la sangre. Causa anemia. 

• Se debe a anomalías genéticas que controlan la producción de hemoglobina.

• Los tipos son la alfa-talasemia mayor, la hemoglobinopatía H y 2 formas de portador de alfa-talasemia.

• El tratamiento depende del tipo de alfa-talasemia. Muchos niños no necesitan tratamiento.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo la visita con el proveedor de atención médica de su hijo:

• Tenga en claro la razón de la visita y qué quiere que suceda.

• Antes de la visita, anote las preguntas que quiere hacer.

• En la visita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le da para el niño.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo esto ayudará a su hijo. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o si no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si su hijo tiene una visita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo esta.

• Sepa cómo comunicarse con el proveedor fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga preguntas o necesite ayuda.