Atrofia muscular espinal

¿Qué es la atrofia muscular espinal (SMA, por su sigla en inglés)?

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras de la médula espinal, y provoca atrofia y debilidad muscular.

¿Cuáles son las causas de la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual y que para padecerla, se necesitan dos copias del gen, una heredada del padre y otra de la madre.

Se descubrió que un gen llamado neurona motora de supervivencia (SMN, por su sigla en inglés) posee una zona anormal (sea por medio de la eliminación o una copia adicional de un gen) en más del 95 por ciento de los casos de atrofia muscular espinal. Se puede evaluar a las personas sintomáticas de todas las edades a través de estudios de ADN que suelen realizarse a partir de muestras de sangre.

Cuando ambos padres son portadores, hay un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con atrofia muscular espinal. La prueba de portadores para la población en general suele ser difícil y habitualmente está disponible sólo en caso de que se hayan realizado estudios a un niño previamente afectado dentro de la familia.

¿Cuáles son los síntomas de la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal suele ser difícil de diagnosticar, dado que los síntomas pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas de salud. Cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Existen cuatro tipos de atrofia muscular espinal clasificados según los síntomas y de la edad en que se presentan. El niño puede manifestar los siguientes síntomas:

• Tipo I (también llamado Werdnig-Hoffman o atrofia muscular espinal infantil). Este es el tipo más grave de atrofia muscular espinal y puede estar presente al nacer. Los bebés tienen problemas para sostener la cabeza, succionar, alimentarse, tragar y generalmente se mueven muy poco. Los músculos del tórax también se ven afectados. El movimiento de la lengua es ondulatorio. Generalmente, mueren entre los dos y los seis años de edad a causa de problemas respiratorios.

• Tipo II (atrofia muscular espinal juvenil, intermedia o crónica). Esta forma de atrofia muscular espinal se observa en niños de entre 6 y 18 meses de edad. Suelen tener debilidad muscular generalizada y pueden necesitar la ayuda de aparatos ortopédicos, andadores o una silla de ruedas. La expectativa de vida puede extenderse hasta los 20 y los 30 años de edad.

• Tipo III (también llamado Wohlfart-Kugelberg-Welander o atrofia muscular espinal leve). Esta forma de atrofia muscular espinal afecta a niños mayores de 18 meses de edad o incluso en la adolescencia. Estos niños muestran signos de torpeza, dificultad para caminar, debilitamiento muscular leve y pueden tener un desarrollo motor demorado. Estos niños viven hasta la edad adulta avanzada.

• Tipo IV. Esta forma de atrofia muscular espinal afecta a adultos de entre 30 y 40 años de edad y provoca discapacidad para caminar.

Los síntomas de la atrofia muscular espinal pueden parecerse a los de otros problemas o trastornos de salud. Consulte siempre al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?

El diagnóstico de la atrofia muscular espinal se lleva a cabo después de la manifestación repentina o gradual de síntomas específicos y después de realizar los exámenes de diagnóstico. Durante el examen físico, el médico de su hijo obtiene los antecedentes completos del niño y también pregunta si existen antecedentes familiares de problemas de salud.

En la actualidad, si se sospecha que un niño puede tener atrofia muscular espinal, generalmente el primer examen que se hace es la prueba genética. Entre los exámenes de diagnóstico que se pueden realizar para confirmar el diagnóstico de la atrofia muscular espinal se pueden incluir los siguientes:

• Análisis de sangre. Incluyen pruebas genéticas y mediciones del nivel de una enzima muscular (CK, por sus siglas en inglés).

• Biopsia muscular. Se extrae una pequeña muestra del músculo que luego se examina para determinar y confirmar un diagnóstico o un trastorno.

• Pruebas genéticas. Exámenes de diagnóstico que se realizan para evaluar las enfermedades que tienden a presentarse en algunas familias.

• Electromiograma (EMG). Una prueba que mide la actividad eléctrica de un músculo o un grupo de músculos. Una EMG puede detectar la actividad eléctrica anormal del músculo debido a enfermedades y afecciones neuromusculares.

Tratamiento de la atrofia muscular espinal

El médico de su hijo determinará el tratamiento específico para la atrofia muscular espinal, basándose en lo siguiente:

• La edad de su hijo, su estado general de salud, y su historia clínica

• Gravedad del trastorno

• Tipo de atrofia muscular espinal

• La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o tratamientos específicos

• Las expectativas respecto de la evolución del trastorno

• Su opinión o preferencia

No hay cura para la atrofia muscular espinal. La clave para el control médico de la atrofia muscular espinal es su detección precoz (temprana).

El objetivo del tratamiento es prevenir los problemas respiratorios y brindar al niño cuidados nutricionales adecuados, ya que este trastorno puede afectar los músculos de la deglución (para tragar) y de la respiración.

Se están realizando estudios experimentales que podrían estar abiertos a niños con atrofia muscular espinal. Podrá obtener información sobre estos visitando clinicaltrials.gov.

La magnitud del problema depende de la gravedad del trastorno y la presencia de otros problemas que podrían afectar al niño. En los casos graves, es probable que se necesite un respirador artificial para ayudar al niño a respirar con mayor facilidad.

El equipo de atención médica brinda información a la familia luego de la hospitalización sobre cómo cuidar al niño en el hogar, y describe los problemas clínicos específicos que requieren atención médica inmediata por parte del médico. Un niño con atrofia muscular espinal requiere evaluaciones médicas frecuentes durante toda su vida.